Individuata una nuova, rarissima, sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1, riscontrata ad oggi solo in 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di tumori in età pediatrica.
Scoperta nuova sindrome: compiti 7 bambini nel mondo
La
scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sull''American Journal of Human Genetics".
La nuova malattia identificata nello studio è
causata dalle
mutazioni di MAPK1 (noto anche come ERK2), che regola l’attività di numerose proteine presenti nella cellula. Le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione
osservata in 7 giovanissimi pazienti, seguiti dai diversi Centri internazionali, che condividevano un disordine del neurosviluppo associato a bassa statura, malformazioni cardiache e caratteristiche craniofacciali riconducibili alla sindrome di Noonan, una delle RASopatie più
comuni.
