Lieto fine per
Francesco, bambino cilentano di
Alano, frazione di
Santa Maria di Castellabate. Nato al policlinico di Napoli nel marzo del 2021, durante la gravidanza fu scoperta una
malattia genetica rara, la
sindrome di Noonan. Una patologia che prospettava un futuro incerto e difficile al bambino.
Cilento, sta meglio il piccolo Francesco
Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania, al
Mattino ha spiegato:
"Francesco dopo la nascita arrivò al Monaldi intubato, con una grave insufficienza cardiaca e respiratoria e altre anomalie che lo mettevano in pericolo di vita come capita ai neonati colpiti da questa malattia".
Fu ricoverato al Monaldi per nove mesi, prima nel reparto di neonatologia diretta da Giovanni Chello e poi al centro guidato da Limongelli. Poi, fu trasferito al Santobono da cui è stato dimesso il 24 dicembre dello scorso anno.
"In tutto questo tempo ha seguito una terapia sperimentale con uno di quei farmaci cosiddetti a uso compassionevole come si dice quando non ci sono altre opzioni di cura su un farmaco antitumorale, il trametinib, che si è rivelato straordinario e che, nei pochi casi trattati ha sempre dato ottimi risultati".
Le condizioni di Francesco
Un anno dopo, il piccolo Francesco sta meglio come raccontano la madre Mariassunta e il padre Giuseppe:
"Francesco è bello vispo, pieno di vita e in salute, pronuncia le prime frasi, ama i cartoons dei supereroi ed è irrequieto come tutti i bimbi. Da alcune settimane ha eliminato anche il farmaco diuretico che finora assumeva per preservare la funzione polmonare e cardiaca e ora ha finalmente tolto anche il sondino. Ora insomma assume solo il farmaco che al Monaldi gli ha prescritto il professor Limongelli. Per noi è una gioia immensa che vogliamo comunicare a tutti. Non ci siamo mai arresi anche quando prima della sua nascita arrivò la terribile notizia della sua malattia. La nostra storia dimostra che anche gravi patologie genetiche possono avere una speranza di cura".
Cos'è la sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è stata descritta nei primi anni '60 da una
cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, che notò che molti bambini con anomalie della valvola polmonare avevano caratteristiche cliniche simili. È particolarmente frequente nella popolazione, in quanto l'incidenza è stata stimata intorno a 1:2.000 nati.
