NAPOLI. Giornata contro le malattie rare, qui di seguito una nota dell'associazione italiana Adrenoleucodistrofia.
Giornata contro le malattie rare, la nota
Oggi, mercoledì 28 febbraio, è la
Giornata mondiale dedicata alle Malattie rare.
Proprio per questo abbiamo scelto di inviare oggi il comunicato a consuntivo dell'incontro-dibattito
"Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’Adrenoleucodistrofia e la rosa della speranza”, inserito nell’ambito della manifestazione Sport, Salute & Benessere", tenutosi lo scorso 24 febbraio a Città della Scienza, nello specifico a Corporea, Museo interattivo dedicato al Corpo Umano.
Un dialogo a due voci che ha visto protagoniste la prof.ssa Marina Melone, direttore del Centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze e referente Malattie rare per l'Università della Campania Luigi Vanvitelli e la dott.ssa Valentina Fasano, presidente dell'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.
L’Adrenoleucodistrofia è una malattia metabolica rara, che colpisce i maschi, legata all’accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga, in vari tessuti, in particolare nel cortico-surrene, nei testicoli e nel Sistema Nervoso Centrale e che crea danni gravissimi ed irreversibili, a causa della incapacità delle cellule di liberarsi di ciò che possiamo considerare una “spazzatura” metabolica.
“Le madri – spiega la prof.ssa Melone – sono le portatrici della malattia e nell’80% dei casi, intorno ai 50-55 anni, manifesteranno, a loro volta, problemi neurologici”.
La rosa della speranza è rappresentata dagli strumenti messi a punto dalla ricerca che agiscono sia sul versante della prevenzione sia su quello della cura. Obiettivo comune: mettere e rimettere al centro dell’attenzione i bisogni delle persone affette da questa patologia e, più in generale, da malattie rare e metaboliche.
Innanzitutto è necessario ricorrere a una dieta quotidiana, adeguata e supplementata con alimenti a fini medici speciali. Ulteriore passaggio fondamentale appare quello di riuscire ad effettuare tempestivamente un’adeguata diagnosi, possibilmente nella cosiddetta finestra pre-sintomatica, prima cioè che intervengano danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale, fino ad arrivare allo screening neonatale, in maniera tale da poter intervenire precocemente con una dieta corretta, con il trapianto di midollo e, in un prossimo futuro, con la terapia genica.
Secondo quanto ribadisce la prof. Melone, nei fatti un paziente non diagnosticato, non conoscendo la patologia da cui è affetto, non può usufruire degli strumenti che gli consentono di aver accesso a cure efficaci. Una condizione di “invisibilità” che non gli permette di veder riconosciuto, concretamente, il suo diritto alla tutela della salute. Un diritto espressamente sancito dalla Costituzione.
In particolare, i pazienti e le donne portatrici, che manifestano segni della malattia, necessitano tempestivamente di terapie farmacologiche che agiscano sui sintomi e della somministrazione di una dieta bilanciata ed efficace, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta, invece che di quelli a catena lunga e molto lunga, supplementata da due alimenti speciali, evoluzioni avanzate dell’olio di Lorenzo. In particolare il primo, l’Aldixyl, un prodotto a base di oleina, acido linoleico coniugato (CLA) e erucina, sostanze nutritive essenziali per il benessere dell’organismo, a base di oleina, erucina e acido linoleico coniugato (CLA) ed un mix di potenti antiossidanti, è una miscela dotata di notevole biodisponibilità, cioè della capacità di raggiungere il bersaglio, arrivando nel Sistema Nervoso Centrale, dopo aver superato la Barriera Emato Encefalica.
Il secondo, l’Aldixyl OILife contenente glicerolo trioleato (GTO) purissimo è fornito all’aroma di olio di oliva, per migliorarne il gusto e per accontentare salute e palato. Una fonte sostitutiva di grassi, necessaria per questi pazienti, da usare quotidianamente per condire e cuocere i cibi.
Uno sforzo volto a restituire alle persone affette da Adrenoleucodistrofia una condizione almeno parzialmente affrancata dagli effetti del processo di malatizzazione e restituire loro il piacere di un momento quotidiano all'insegna del gusto e dell'aggregazione con i loro cari.
Un punto di forza, a tutela dei pazienti, è rappresentato dal fatto che questi prodotti, prescritti esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati, vengono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale che ne garantisce la gratuità.
Occorre, però, anche agire sul fronte di un possibile cambiamento prospettico e culturale.
“Appare necessario – dice
Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – promuovere un’educazione alla diversità e alla vita di relazione, affinché ci si renda conto che le persone con disabilità possono e debbono aspirare ad una vita ‘normale’, anche laddove vivano una condizione di particolare gravità. L’impegno primario dell’Associazione, in tal senso, consiste nell'essere al fianco dei pazienti, lottando contro la solitudine e l’isolamento sociale”.
