Quando Vinnie è venuto al mondo il 9 novembre 2024, i suoi genitori, Grace (25 anni) e Rhys James (26), hanno subito notato che qualcosa non andava. Il
neonato aveva problemi respiratori e non riusciva a respirare autonomamente. "
Non respirava – racconta il padre – lo hanno portato di corsa su un lettino". Solo in un secondo momento, i
medici e i genitori si sono accorti di un'anomalia fisica: un piccolo orecchio sulla guancia destra.
Neonato con orecchio sulla guancia: il caso in Galles
Oltre a questa particolarità, il bambino, nato in Galles
, era privo dell'occhio destro. La diagnosi definitiva è arrivata quando Vinnie aveva due mesi: si tratta della sindrome di Goldenhar,
una rara malformazione congenita che colpisce lo sviluppo del viso, delle orecchie, della colonna vertebrale e di altri organi.
Alla nascita, il neonato è stato trasferito d'urgenza nel reparto di terapia intensiva dell'ospedale Glangwili di Carmarthen. A un mese e mezzo di vita è stato sottoposto a un delicato intervento chirurgico: una tracheotomia, procedura che consiste nell’apertura di un foro nella parte posteriore del collo per inserire un tubo che permette all'aria di raggiungere i polmoni, facilitando così la respirazione.
Dopo l’operazione, è stato trasferito al University Hospital of Wales di Cardiff, dove è rimasto ricoverato per 61 giorni. Ora, a soli quattro mesi, Vinnie ha iniziato un percorso per l’inserimento di una protesi oculare. Nei prossimi anni dovrà affrontare un intervento per riposizionare l'orecchio.
I genitori, per sostenere le ingenti spese mediche, hanno avviato una raccolta fondi. Ogni due settimane devono affrontare un lungo viaggio da Bridgend al Great Ormond Street Hospital di Londra, dove il bambino viene sottoposto a visite oculistiche specialistiche.
Cos’è la sindrome di Goldenhar?
La sindrome di Goldenhar è una malformazione congenita scoperta nel 1952 dal ricercatore Maurice Goldenhar, da cui prende il nome. Si manifesta con anomalie nello sviluppo di una parte del viso, tra cui microsomia emifacciale, che interessa mascella, guancia e occhio. Tuttavia, possono essere coinvolti anche organi interni come reni, cuore, polmoni e vertebre.
Si tratta di una
patologia rara, che secondo gli esperti colpisce circa un bambino ogni 25.000. L'esatta causa non è ancora nota, ma si ipotizza che possa derivare da alterazioni cromosomiche.
