Scoperta una nuova malattia ultra-rara scambiata per una forma grave di allergia: di cosa si tratta, quali sono i sintomi che presenta e quale la cura? Oggi questa malattia conta circa 20 casi noti in tutto il mondo e attacca maggiormante i bambini.
Scoperta una nuova malattia ultra-rara: di cosa si tratta?
Scoperta una nuova malattia nei bambini: per ora conta circa 20 casi noti in tutto il mondo. Ma di cosa si tratta? È una immonodeficienza congenita che fin'ora era stata scambiata per una grave allergia. Identificata grazie ad uno studio multicentrico internazionale che ha coinvolto 16 bambini o ragazzi, pubblicato sul Journal of Experimental Medicine.
La patologia in questione provoca mutazioni nel gene STAT6, responsabile della formazione dei linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. L'anomalia di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario.
Lo studio
"A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da errore congenito dell'immunità su base genetica - afferma la responsabile dell'Unità clinica e di ricerca delle Immunodeficienze primitive del Bambino Gesù - La precocità dell'esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di immunodeficienza su base genetica".
La cura
Grazie allo studio, è stato possibile considerare trattamenti alternativi al momento nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi come il dupilumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore della citochina Il-4, che risulta aumentata in questi pazienti.
"L'identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici consente una diagnosi precoce che è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente, riducendo drasticamente l'utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo. Inoltre, la comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia".
Sintomi
Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia, l’alterazione del funzionamento di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario (immuno-disregolazione). Tra i sintomi: dermatite atopica e infezioni ricorrenti
