Completata la mappa del genoma umano: il Dna non ha più segreti
La nuova mappa comprende ora
3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 miliardi della prima sequenza del genoma umano ottenuta vent'anni fa e comprende anche l'8% "mancante" del Dna. La ricerca costituisce "
un passo avanti notevole dal punto di vista tecnico", ha commentato il direttore dello
Human Technopole, Iain Mattaj. Nel 2000, quando fu resa nota una prima mappatura del genoma umano, la tecnologia non consentiva di sequenziare quei tratti di
Dna che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano.
I dati dello studio
I nuovi
dati sono stati ottenuti da
cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi, ma è una prova di principio che ora sarà davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del Dna altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell'espressione genica che nell'evoluzione del genoma, la ricerca rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del
genoma.
