Emofilia, ecco la prima
terapia genica: evita
infusioni per diversi anni. Il primo paziente è stata una donna presso il Policlinico di Milano.
Ecco la terapia genica contro l'emofilia
Conclusa la
prima terapia genica sperimentale in
Italia per trattare un paziente affetto da
emofilia A grave. Al policlinico di Milano "il primo paziente, una donna, è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall'
infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente".
La
terapia, infatti, gli permetterà di evitare per
diversi anni le frequenti infusioni cui era stato costretto finora, e di avere una coagulazione del
sangue uguale a quella di chiunque altro.
Che cos'è l'emofilia
L'
emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai
vasi sanguigni, il
sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'
emorragia. Questo processo comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata.
Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il
fattore VIII ed il
fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo
deficit gli
emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.
