Sanità in Campania, al via il progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
La Regione Campania avvia un programma pilota triennale per la diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica (MLD), una rara e grave patologia genetica neurodegenerativa che provoca il progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive.
L’iniziativa è promossa dal CEINGE - Ingegneria Genetica, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale, con l'obiettivo di intercettare la malattia prima della comparsa dei sintomi irreversibili e consentire l'accesso tempestivo alle recenti terapie geniche.
«Con questo nuovo test la Campania si pone all’avanguardia nella diagnosi precoce. La tempestività può salvare vite e ridurre l’impatto della patologia prima che si producano danni neurologici irreversibili», ha dichiarato il presidente della Regione Campania Roberto Fico.
Soddisfazione è stata espressa anche dall'amministratore delegato del CEINGE, Mariano Giustino, che ha evidenziato come il progetto — finanziato da Orchard Therapeutics e approvato dal Comitato Etico dell’Università di Napoli — arricchisca il percorso di prevenzione già attivo sul territorio per altre patologie rare e lisosomiali.
L’iniziativa è promossa dal CEINGE - Ingegneria Genetica, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale, con l'obiettivo di intercettare la malattia prima della comparsa dei sintomi irreversibili e consentire l'accesso tempestivo alle recenti terapie geniche.
Al via il progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
Il test verrà proposto ai genitori su base volontaria previa sottoscrizione del consenso informato — la MLD non rientra infatti ancora nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) — e non comporterà alcun prelievo aggiuntivo per il neonato. Per l'analisi verranno impiegate le medesime gocce di sangue prelevate dal tallone tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, già raccolte sul cartoncino di Guthrie per lo screening obbligatorio previsto dalla legge.«Con questo nuovo test la Campania si pone all’avanguardia nella diagnosi precoce. La tempestività può salvare vite e ridurre l’impatto della patologia prima che si producano danni neurologici irreversibili», ha dichiarato il presidente della Regione Campania Roberto Fico.
Soddisfazione è stata espressa anche dall'amministratore delegato del CEINGE, Mariano Giustino, che ha evidenziato come il progetto — finanziato da Orchard Therapeutics e approvato dal Comitato Etico dell’Università di Napoli — arricchisca il percorso di prevenzione già attivo sul territorio per altre patologie rare e lisosomiali.