Nuova scoperta scientifica al Tigem di Pozzuoli: individuato il legame tra intestino e fegato nella carenza di alfa-1-antitripsina

Un'importante svolta nella comprensione dei meccanismi della carenza di alfa-1-antitripsina arriva dai laboratori dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. Uno studio guidato dalla ricercatrice Nunzia Pastore, pubblicato sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy del gruppo Nature, ha dimostrato come la mutazione genetica del gene SERPINA1 non alteri soltanto il fegato e i polmoni, ma comprometta direttamente anche la funzionalità dell'intestino, favorendo processi infiammatori e aggravando il quadro epatico complessivo.

Nuova scoperta scientifica al Tigem di Pozzuoli: individuato il legame nella carenza di alfa-1-antitripsina

La ricerca si è concentrata sull'accumulo della proteina anomala (alfa1-antitripsina Z) all'interno delle cellule di Paneth, fondamentali per il mantenimento dell'equilibrio del microbiota e per le difese immunitarie della mucosa intestinale. L'alterazione di queste strutture molecolari provoca una minore secrezione di lisozima e una conseguente maggiore vulnerabilità alle infezioni e alle patologie infiammatorie croniche intestinali.

I risultati, osservati sia su modelli murini sia su organoidi umani derivati da pazienti, forniscono la prima spiegazione biologica alla maggiore incidenza di malattie come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn nei soggetti affetti da questa patologia rara.

La scoperta apre importanti scenari per la medicina di precisione e il percorso diagnostico della patologia. L'individuazione del coinvolgimento dell'asse intestino-fegato consentirà di spiegare la marcata variabilità clinica riscontrata tra i pazienti e permetterà di identificare precocemente i soggetti più a rischio di complicanze infiammatorie, fornendo un nuovo parametro di valutazione anche nel campo delle malattie infiammatorie intestinali generali.