La figlia lotta contro una rara malattia, la mamma lancia l’appello social

A sei anni soffre della sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica rara: anomalie ipotalamico-pituitarie associate a ipotonia nel periodo neonatale

NOCERA INFERIORE. La figlia lotta contro la malattia, la mamma lancia l’appello social. Una madre è in difficoltà per una patologia della figlia. La primogenita di sei anni soffre della sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica rara: anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia.

«Il Comune di Nocera Inferiore non la riconosce perché non conosce la patologia»

«L’ipotalamo che non funziona ingrassa solo con un bicchiere d’acqua, l’hanno chiamata la malattia della morte, si muore mangiando; non si ha senso di sazietà mangia fino a morire. Il Comune di Nocera Inferiore non la riconosce perché non conosce la patologia».

La bimba è stata operata recentemente di ernia diaframmatica. Sta bene, ma necessita di un sostegno per affrontare la sindrome.

Cos’è la sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l’infanzia e nell’età adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi.

La malattia colpisce, in media, uno ogni 25mila nati. L’ipotonia grave alla nascita comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a attenuarsi parzialmente con l’età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli.

Dopo questa fase iniziale, i segni principali sono l’iperfagia e la mancanza di sazietà che causa spesso, nei bambini affetti di circa due anni, obesità grave. In assenza di controlli esterni adeguati, la condizione può peggiorare rapidamente.

L’obesità è la causa più importante di morbidità e mortalità dei pazienti. Altre anomalie endocrine correlate contribuiscono a un quadro clinico caratterizzato da bassa statura, deficit dell’ormone della crescita, e sviluppo puberale incompleto. Il deficit cognitivo è estremamente variabile e si associa a difficoltà di apprendimento e a uno sviluppo anomalo del linguaggio, spesso aggravati dai disturbi comportamentali e psicologici.

Come si trasmette la sindrome di Prader-Willi? 

La sindrome di Prader-Willi è dovuta ad anomalie a carico di geni presenti in una particolare regione del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) ereditato dal padre. Questa regione, infatti, è sottoposta a un particolare fenomeno genetico chiamato di imprinting parentale, per cui sono attivi solo i geni presenti nella regione ereditata da uno dei genitori (in questo caso specifico il papà) ma non dall’altro (in questo caso la mamma). Poiché i geni materni sono “spenti”, in caso di anomalie della regione di origine paterna si manifesta la malattia. La maggioranza dei casi è sporadica (l’anomalia compare all’improvviso nella persona affetta, senza essere presente nei suoi familiari), mentre i casi familiari sono molto rari.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Prader-Willi? 

La diagnosi viene posta innanzitutto a partire dall’osservazione clinica ed è confermata dall’analisi genetica (tramite test di biologia molecolare per verificare alcune caratteristiche biochimiche della regione 15q11-q13 oppure tramite indagine citogenetica). Se una coppia ha avuto un bambino affetto dalla sindrome, di cui sia stata individuata l’anomalia responsabile, in caso di gravidanze successive è possibile effettuare diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Prader-Willi? 

Non esiste una terapia specifica risolutiva ma una presa in carico precoce, globale e multidisciplinare può migliorare l’evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni. I trattamenti mirati riguardano in particolare l’ipotonia, i disturbi del comportamento alimentare, i ritardi di crescita (somministrazione dell’ormone della crescita) e il ritardo della pubertà.

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